香港无创DNA产前检测为什么比内地更有优势?

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. r7 M) c# k2 d, s       怀孕是一件值得高兴的事，是我们下一代的延续，对宝宝的健康发育是我们最为关注的，孕期产前检查是孕妈们在怀孕期间最重要的一个环节。对​‌‌于产前检查，“唐氏筛查”大家都应该对它有一定的了解，而且在很早前，孕妈怀孕都是做这一项检测来排畸。而“无创DNA产前检测”是近来年新新的产检项目，有部分孕妈对其还不太了解。那到底什么是“无创DNA产前检测”？今天小编给大家科谱一下： - ~' m$ l- o0 E 9 e. H; ^. b0 r: l4 a　　1997年香港中文大学卢煜明教授发现母体外周血浆中存在游离胎儿DNA，随孕周增加稳定存在，且随孕妇分娩快速消失，可以作为无创伤性产前诊断的理想材料。 $ d& ?) k9 I& M' N$ Z. O. u& A+ s 　　母体外周血浆中胎儿游离DNA含量大概占全部游离DNA的3-13%，也有不同研究认为其含量稍高。由于大量来源于母体背景的游离DNA影响，需要选择超级灵敏的新一代分子生物学技术才可以在大数据量水平上对胎儿游离DNA的碱基序列做出准确判断。 早期的研究中，无创DNA产前检测分析对三体胎儿检测需要多个胎盘DNA或RNA标记，这使得试验非常耗时和昂贵。经过改进和优化的技术称为大规模并行基因组测序技术，它使用一个高度敏感的检测方法，可以量化千万数量的DNA片段，与早期的技术相比，其可以准确地检测出染色体疾病种类多达20种，即5种染色体异常综合症，6种三倍体综合症，9种缺失综合症。包括性别检测，例如常见的唐氏综合症、爱德华氏综合症、巴陶氏综合症、透纳氏综合症、柯林菲特氏综合症、三X综合症、天使综合症、兔唇、猫叫综合症等等。 1 L: K& j) |5 g7 V2 \* j& F . P" S" K" R0 ~ 　　目前香港无创DNA产前检测技术，可检测出95项染色体疾病 & D( |) ^! u6 u, m' K* M　　孕妈们经过了NT正常的检查，又开始了新一轮的纠结：纠结到底是做唐筛还是无创DNA产检？ $ a: D2 J! X+ V' ~8 c" x! z　　小编将它们的优缺点列举出来，供孕妈参考，孕妈可以根据自己的实际情况，选择适合自己的检测方法。 　　1、唐时筛查 　　唐氏筛查是抽取孕妈的血清，再人工结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。 　　检查时间：早唐孕11--13周 6天，中唐孕15--20周 6天 $ o  L& ]9 i5 u, y, Q　　优点：经济实惠，安全方便，无创伤 , Y7 z# B0 h* x) [+ F3 {8 n7 ]　　缺点：准确率低，就算早唐和中唐都检查，也只能查出60％--80％，假阳性率高，很多唐筛高危的孕妈，经确诊以后不是。 8 ~' a0 b: J7 L　　适宜人群：适龄孕妈，无高危因素。 ' H" a. D: j- u0 T) ^( t& L- g0 K　　缺陷：会有大约10％的唐氏儿被漏掉。 8 Y$ i" E7 g0 b$ s" {　　建议：孕妈可以先做唐筛，如果唐筛高风险再去做无创DNA产前检测或者羊穿。 7 }6 w$ ?4 u2 w; U, L! N: K % E! [, [7 d( i; _1 ~+ s ; T; f/ N- j( C) X! x9 ]　　2、无创DNA产前检测 ( t2 Q% i' C2 C7 O& d2 y　　无创DNA产前检测是抽取孕妈的外周血，从中分离出胎宝的染色体，经过技术手段，准确得出胎宝染色体的非整倍体，也就是13三体、18三体和21三体的风险率。 : z2 U+ `' `4 ]$ W( ~1 `9 N　　最佳时间：孕10周 * ^5 f% U5 e' Y$ e- ^　　优点：安全无创，准确率高达99.9％，假阳性率极低。 　　缺点：费用较高。 5 @  p0 l8 j# B. y  v　　适宜人群：大龄孕妇、家庭有染色体疾病史、曾多次自然流产、经常接触有害物质或不健康环境。 . l) f: T# B) P* y# q: i$ g　　建议：孕妈做完无创产前检测，如果风险高，建议再做羊水穿刺确诊。 % r9 v( _! l0 m, R- d & a+ E. w7 d3 s# u5 s/ p ( t' w7 ~& C7 I9 o7 w5 x　　以上就是对于无创DNA检测的介绍了如果想了解更多信息的朋友可以咨询香港迩文基因客服（EMAN-HK）！

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