香港无创产前基因检测：都能筛查哪些胎儿异常？

　　香港无创产前基因检测：都能筛查哪些胎儿异常？

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' d& ?  A3 s1 e　　据统计，现在我国每年的新生儿残疾及智力发育异常的情况仍然存在，咨询了解！尤其是在一些相对落后，健康意识淡薄的地区，对于产前检查并不能引起足够的重视，从而引发无法弥补的缺憾!
　
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　　Q：无创产前基因检测是什么？真有那么神吗？
　　无创产前基因检测(NoninvasivePrenatalTest，NIPT)，是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。
　　Q：无创产前基因检测：都能筛查哪些胎儿异常？
　　无创产前基因检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。人类有23对染色体，如果多了一条或者少了一条，都会造成身体上的异常，这就是染色体的数目异常。但是由于该方法需要数据积累，现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病：21-三体，18-三体，13-三体等，也就是多了一条21号染色体、18号染色体或者13号染色体。21-三体综合征大家比较熟悉，也最为常见。18-三体综合征和13-三体综合征也都伴有智力发育障碍、躯体畸形等问题。
" j3 D. }! |2 n- Y3 W　　妇产科专家介绍：以唐氏综合征患儿为例，其实这种病症是可以在怀孕中期通过检查加以确诊的，如果错过检查时机的话，出生的新生儿出现严重的缺陷、发育残疾甚至是智力障碍等，将无法通过后期治疗来治愈的，因此会给家庭造成严重的心理负担及经济负担!
& G4 O% @4 `6 t7 z9 T, p4 P" f6 g　　Q：无创产前基因检测的准确率高吗？
　　A：目前无创产前基因检测对于以上三种染色体疾病的准确率可以达到99%。
　　Q：既然准确率这么高，而且又没有创伤，那为什么不能用无创产前基因检测替代羊水穿刺呢？
　　A：虽然无创产前基因检测有这么高的准确率，但它还不能作为最终诊断标准，羊水穿刺才能作最终诊断。人类染色体有23对，羊水穿刺能较为全面检测所有这23对染色体的问题，不仅能查染色体数目异常，还可以查出一些大的染色体结构异常，而无创基因产前检测目前只做其中三对的染色体数目异常。因此无创产前基因检测不能替代羊水穿刺，羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法。
2 }# S2 s* k4 [7 G* T4 [　　Q：我查出来只是21三体高风险，那做无创产前基因检测就可以知道胎儿是否真的是唐氏综合征吧？
　　A：如果只是排除21三体综合征，那只做无创产前基因检测是可以的。但再次强调一下准确率并不是100%，所以目前为止我们还是把这项技术定义为准确率很高的产前筛查，但还不是确诊。如果希望了解其他染色体，那就需要做羊水穿刺了。
　　Q：如果无创基因产前检测也是高风险，怎么办?
! X  T8 e' R/ O/ r7 {　　A：无创产前基因检测如果也是高风险，那就需要进一步通过羊水穿刺做最后的确诊。
　　Q：什么时间做这项检查比较合适呢？
　　A：12孕周以上均可进行检测，最佳的检测时间为孕12-23周；如果超过这个孕周，又确实需要做，需要具体咨询医生。
* h! Y, c. ]/ @# c　　Q：做无创基因产前检测是否需要空腹?
3 C; a1 c6 G4 ]  K9 d' n! g　　A：不需要，常规的饮食对该检测结果不会产生影响。
　　Q:无创产前基因检测都适应哪些人群？
　　无创产前基因检测可以检测出胎儿染色体异常所引起的DNA微量变化，并且如果孕妇属于高龄产妇、唐筛结果为高风险、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少等情况，一定要按时到医院接受无创产前基因检测!
7 e% x2 h+ T2 [4 v8 v# N0 I　　新型的无创产前基因检测技术，作为一项准确度更高的针对唐氏综合征的筛查方法，给有需要的准妈妈们带来了更多的选择。适应人群包括：唐氏筛查21-三体或18-三体综合征临界风险的孕妇，存在有创性产前诊断禁忌证的孕妇（比如有活动性感染、中央性前置胎盘、先兆流产等），已经错过血清学筛查时间的孕妇等。
0 d: I) k4 J0 p' G) r' j　　温馨提醒：
. V7 E& I) q) r, b　　女性在怀孕的12周后就可以进行无创产前基因检测。在检查的过程中，只需要从女性的体内抽取5-10毫升的静脉血，就可以通过一些基因的排序和比对，对胎儿的染色体是不是有异常进行诊断。
　　专家提醒女性：无创产前基因检测（无创DNA产前检测）的检查所具有的无创性是对女性怀孕的重要保障，同时，这种检查的高准确性能够在检查之后，打消女性心理那些关于怀孕的疑虑，让女性更好地度过自己的怀孕期。
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